بیماری پمپه چیست؟ / راه‌اندازی آزمایش‌های تشخیصی این بیماری در انستیتو پاستور ایران
تاریخ انتشار: ۱۲ بهمن ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۶۵۵۵۷۳
در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست‌های تشخیصی اولیه بیماری پمپه (یکی از بیماری‌های وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه‌اندازی شد.
به گزارش خبرگزاری ایمنا، بیماری پمپه اختلال ژنتیکی نادری است که از هر ۴۰ هزار نفر، یک نفر را مبتلا می‌کند، میزان بروز این اختلال در مناطق مختلف متفاوت است، اما شیوع آن بین زنان و مردان یکسان است؛ گلوکز یا ساده‌ترین کربوهیدرات به صورت گلیکوژن در بدن ذخیره می‌شود و در شرایط عادی، بدن در صورت نیاز به انرژی، گلیکوژن را تجزیه و به گلوکز تبدیل می‌کند تا بتواند از آن استفاده کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
در بیماری پمپه بدن قادر به تجزیه گلیکوژن ذخیره شده در بدن نیست در نتیجه گلیکوژن در بدن تجمع پیدا می‌کند و تأمین نشدن انرژی، سبب بروز و اختلال در عملکرد اندام‌ها و ماهیچه‌های بدن می‌شود.
بیماری پومپه باعث ضعف پیشرونده عضلانی (میوپاتی)، به ویژه در عضلات اسکلتی لگن، پاها، شانه‌ها، بازوها و دیافراگم می‌شود، نوزادان ممکن است تون عضلانی ضعیف داشته باشند یا به سندرم نوزاد فلاپی (هیپوتونیا) مبتلا باشند، علاوه بر این، بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی)، کبد (هپاتومگالی) و زبان (ماکروگلوسیا) ممکن است رخ دهد و سایر علائم بیماری پمپه شیرخواران ممکن است شامل موارد مشکل در افزایش وزن و رشد با سرعت مورد انتظار (شکوفایی در رشد)،دشواری در تنفس، مسائل مربوط به تغذیه، عفونت‌های تنفسی و مشکلات شنوایی باشد.
تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپهآزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران از سال ۱۳۹۱ در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی، آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیرکلاسیک) را در رأس فعالیت‌های خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راه‌اندازی تست‌های تشخیصی اولیه بیماری‌های وابسته به آنزیم که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح‌های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پمپه» به عنوان یکی از بیماری‌های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری روی نمونه‌های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماری‌های دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع یک است.
بیماری پمپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماری‌های ذخیره گلیکوژن است که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال می‌شود و گلیکوژن در بافت‌هایی مانند ماهیچه و قلب تجمع می‌یابد و منجر به آسیب بافت مربوطه می‌شود.
تظاهرات بالینی بیماری پمپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچه‌ای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت است، این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز و سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا ۴۰ درصد متغیر است.
نکته مهم در این بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است، بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد؛ داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید می‌شود.
تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پمپه از طریق اندازه‌گیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام می‌شود و در حال حاضر بررسی‌های آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونه‌های خونی به خارج از کشور انجام می‌گیرد.
راه‌اندازی تست‌های تشخیصی اولیه بیماری پمپهدر راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست‌های تشخیصی اولیه بیماری پمپه (یکی از بیماری‌های وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه‌اندازی شد و شهره خاتمی، مجری این پروژه اظهار کرد: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و گسترش نیافتن بیماری‌های ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پمپه قابل تحقق خواهد بود.
وی افزود: شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری مذکور این امکان را فراهم می‌آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری‌های غربالگری وزارت بهداشت اضافه و در نتیجه با تشخیص به موقع به خصوص در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت‌ناپذیر بیماری جلوگیری شود.
مجری این طرح ادامه داد: با تأیید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار ، پیش آگهی برای خانواده بیمار به دست می‌آید تا در بارداری‌های بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود، از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است و در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
کد خبر 724800منبع: ایمنا
کلیدواژه: شهر شهروند کلانشهر مدیریت شهری کلانشهرهای جهان حقوق شهروندی نشاط اجتماعی فرهنگ شهروندی توسعه پایدار حکمرانی خوب اداره ارزان شهر شهرداری شهر خلاق انستیتو پاستور ایران راه اندازی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.imna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایمنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۶۵۵۵۷۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
مدرسه فریلنسری ایران راه اندازی می‌شود
به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا، اولین مدرسه فریلنسری در کشور، توسط دانشگاه علم و فرهنگ و ستاد توسعه اقتصاد دیجیتال معاونت علمی، فناوری و اقتصاد دانش‌بنیان ریاست‌جمهوری راه‌اندازی می‌شود.
سهیل دادخواه، سرپرست بنیاد توسعه کسب‌وکار دانشگاه علم و فرهنگ، درباره راه‌اندازی مدرسه فریلنسری گفت: مدرسه فریلنسری دانشگاه علم و فرهنگ با شعار «تجربه دنیایی متفاوت با توسعه اکوسیستم فریلنسری ایران» در راستای گسترش اشتغال جوانان در عصر دیجیتال با رویکرد آینده مشاغل، به دنبال ترویج فرهنگ فریلنسری، توانمندسازی فریلنسرها و توسعه اکوسیستم فریلنسری کشور است.
دادخواه ادامه داد: این اقدام به دنبال توجه ویژه به نیازها و آینده کارآفرینی در کشور شکل‌گرفته است، تا امکانات آموزشی و پشتیبانی برای افرادی که به دنبال راهکارهای نوآورانه و خلاقانه در حوزه فریلنسری هستند، فراهم شود.
وی درباره خدمات قابل‌ارائه این مدرسه به پلتفرم‌ها، فریلنسرها، مدرسین و کارفرمایان، گفت: خدمات به پلتفرم‌ها در قالب هدایت کارفرمایان به سمت پلتفرم‌ها، توسعه و ترویج فرهنگ فریلنسری، ترغیب کارفرمایان به واگذاری خدمات به فریلنسرها، ترغیب افراد به فریلنسرشدن، هدایت فریلنسرها به پلتفرم‌ها است.
سرپرست بنیاد توسعه کسب‌وکار دانشگاه علم و فرهنگ، در همین راستا ادامه داد: همچنین، خدمات به فریلنسرها نیز شامل تعیین صلاحیت حرفه‌ای، کمک به دیده شده فریلنسرهای متخصص و توانمند و ارتقای مهارت‌های نرم‌افزاری و سخت‌افزاری فریلنسرها است.
دادخواه افزود:ی افزود: از خدمات قابل‌ارائه به مدرسین نیز می‌توان به محورهایی چون کمک به دیده شده افراد توانمند، ارتقا سطح مهارت‌های نرم و سخت آنها، تعیین صلاحیت حرفه‌ای مربیان، فضای کار اشتراکی، استودیو تولید محتوا، تأمین زیرساخت‌های کلاس حضوری و غیرحضوری اشاره کرد.
وی به خدمات ارائه شده به کارفرمایان اشاره کرد و گفت: آشنایی با فریلنسرها و نحوه کارکردن با آنها، دسترسی به متخصصین در حوزه‌های مختلف، امکان تبادل نظر و گفتگو در حوزه‌های مختلف نیز خدماتی است که به کارفرمایان ارائه می‌شود.
ایجاد اولین شبکه اجتماعی فریلنسری ایران
سرپرست بنیاد توسعه کسب‌وکار، اضافه کرد: از دیگر ظرفیت‌های این مجموعه ایجاد اولین شبکه اجتماعی فریلنسری ایران است که همه افراد فعال در زیست‌بوم فریلنسری کشور می‌توانند در این بستر حضور فعال داشته باشند.
دادخواه ادامه داد: اولین رویداد تخصصی فریلنسری در کشور توسط دانشگاه علم و فرهنگ و با حمایت ستاد توسعه اقتصاد دیجیتال معاونت علمی، فناوری و اقتصاد دیجیتال ریاست‌جمهوری ۸ خردادماه ۱۴۰۳ برگزار و جزئیات آن به‌زودی اعلام می‌شود.
انتهای پیام/
تصاویر پدر ساواکی مهران غفوریان